خطوط إرشاد

متلازمة كورنيليا دي لانج

متلازمة كورنيليا دي لانج


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟

متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS) هي اضطراب في النمو يمكن أن يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم.

متلازمة كورنيليا دي لانج هي اضطراب وراثي. لقد اكتشف العلماء حتى الآن تغييرات في خمسة جينات منفصلة تسبب هذه المتلازمة ، وقد يكون هناك غيرها. تحدث معظم حالات متلازمة كورنيليا دي لانج عن طريق الصدفة. لا يتم عادة ورث المتلازمة لأن الأشخاص الذين لديهم نادراً ما يكون لديهم أطفال.

متلازمة كورنيليا دي لانج نادر. يحدث في 1 من كل 10 000-30000 ولادة. يصيب الأولاد والبنات بالتساوي.

هذه الحالة تسمى أحيانًا متلازمة براخمان دي لانج. كان الدكتور و. براخمان والدكتور كورنيليا دي لانج أول طبيبين لتحديد هذه الحالة.

علامات وأعراض متلازمة كورنيليا دي لانج

يختلف مدى تأثر الأطفال بشدة بمتلازمة كورنيليا دي لانج. بعض الأطفال لديهم أعراض خفيفة للغاية ، والبعض الآخر لديهم أعراض شديدة الشدة.

الخصائص البدنية
يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج أن يتمتعوا بالسمات البدنية التالية ، على الرغم من أن العلامات البدنية تختلف من طفل لآخر:

  • انخفاض الوزن عند الولادة وتأخر النمو والمكانة الصغيرة
  • عيوب الأطراف ، خاصةً الذراعين واليدين ، بما في ذلك الأصابع المفقودة أو أجزاء من الأطراف
  • صغر الرأس (رأس صغير)
  • ملامح الوجه التي تشمل الحواجب المقوسة التي غالباً ما تنضم في الوسط (synophrys) ، والرموش الطويلة ، والأنف القصيرة والمقلوبة ، والشفاه الرقيقة والمنقطة ، وأخدود طويل فوق الشفة العليا ، والأسنان الصغيرة والمتباعدة على نطاق واسع ، وآذان غير عادية منخفضة
  • الكثير من شعر الجسم
  • اليدين والقدمين الصغيرة ، والانضمام الجزئي للأصابع الثاني والثالث ، والإصبع الخامس الذي ينحني إلى الداخل
  • ضعف السمع
  • ضعف الرؤية
  • الحنك المشقوق
  • الأعضاء التناسلية المتخلفة.

علامات الادراك
يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج:

  • خفيفة إلى عميقة الإعاقة الذهنية
  • تأخر التنمية
  • تأخر الكلام والتواصل
  • خصائص اضطراب طيف التوحد.

العلامات السلوكية
يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج إظهار علامات سلوك مثل:

  • التحفيز الذاتي
  • عدوان
  • إصابة شخصية
  • تروق قوي للروتين المألوف.

المخاوف الطبية المرتبطة
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج من أمراض طبية مثل:

  • معتدلة إلى شديدة الارتجاع والقيء وسوء الشهية والإمساك والإسهال
  • النوبات
  • عيوب القلب
  • مشاكل التغذية
  • تشوهات الأمعاء وانسدادها.

التشخيص والاختبار لمتلازمة كورنيليا دي لانج

العديد من علامات وأعراض متلازمة كورنيليا دي لانج واضحة عند الولادة.

يقوم أخصائيو الصحة بتشخيص المتلازمة من خلال النظر في الخصائص البدنية للأطفال والأعراض والتاريخ الطبي. قد يقومون أيضًا بفحوصات أخرى بما في ذلك الأشعة السينية والاختبارات الجينية.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة كورنيليا دي لانج ، فإن خدمات التدخل المبكر يمكن أن تحسن النتائج لطفلك وعلاج أعراضه. من خلال هذه الخدمات ، يمكنك العمل مع أخصائيي الصحة لدعم طفلك ومساعدته على تحقيق إمكاناته الكاملة.

قد يشمل فريق المهنيين المشاركين في دعمك أنت وطفلك أطباء الأطفال وأطباء الجهاز الهضمي وأخصائيي أمراض القلب وأخصائيي السمع وأخصائيي العلاج الطبيعي وعلم أمراض النطق والمعالجين المهنيين ومدرسي التعليم الخاص.

يمكنك أنت وفريقك معًا اختيار خيارات العلاج والعلاج التي من شأنها دعم طفلك على أفضل وجه.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة كورنيليا دي لانج ، يمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). يساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، ويمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو العناصر التي لمرة واحدة مثل الكراسي المتحركة.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة كورنيليا دي لانج ، فمن السهل الوقوع في الاعتناء بها. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

إذا كنت بحاجة إلى الدعم ، فإن المكان المناسب للبدء هو طبيبك العام والمستشار الوراثي. يمكنك أيضًا الحصول على الدعم من منظمات مثل Genetic Alliance Australia.

التحدث مع الآباء الآخرين يمكن أن يكون وسيلة رائعة للحصول على الدعم أيضا. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر وجهاً لوجه أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.


شاهد الفيديو: Spotlight On Cornelia de Lange Syndrome (قد 2022).


تعليقات:

  1. Barhloew

    ارتكاب الاخطاء. اكتب لي في PM ، إنه يتحدث إليك.

  2. Slansky

    في رأيي هنا ذهب شخص ما في دورات

  3. JoJokinos

    يا لها من إجابة متعاطفة

  4. Sowi'ngwa

    استجابة ممتازة وفي الوقت المناسب.

  5. Yozshugar

    أستطيع أن أتفق معك.



اكتب رسالة