خطوط إرشاد

متلازمة كابوكي

متلازمة كابوكي


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ما هي متلازمة كابوكي؟

متلازمة كابوكي تسبب الإعاقة الذهنية وتأخر النمو.

متلازمة كابوكي هي اضطراب وراثي. لقد اكتشف العلماء حتى الآن تغييرات في اثنين من الجينات المختلفة التي تسبب ذلك.

متلازمة كابوكي حالة نادرةالذي يصيب حوالي واحد من كل 30.000 طفل. يصيب الأولاد والبنات بالتساوي. في معظم الحالات ، لا يوجد تاريخ عائلي للمتلازمة.

لأنه قد يكون من الصعب معرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمرض كابوكي ، فقد يكون هناك أطفال مصابون بالمتلازمة ولكن لم يتم تشخيصهم.

تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة في اليابان.

علامات وأعراض متلازمة كابوكي

الخصائص البدنية
يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة كابوكي:

  • ميزات الوجه المميزة مثل الأنف المسطح والجفون الطويلة والعينين المنفصلتين والحواجب المقوسة والمتقطعة في كثير من الأحيان والأذنين البارزين منخفضي الأضلاع
  • قصر القامة
  • أصابع قصيرة ومنصات إصبع بارزة
  • تشوهات هيكلية مثل العمود الفقري المنحني (الجنف) والمفاصل السائبة
  • البلوغ المبكر
  • زيادة كبيرة في الوزن في سن البلوغ.

علامات الادراك
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة كابوكي من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة.

يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة كابوكي والذين لديهم ذكاء طبيعي أن يواجهوا مشاكل مع المهارات الحركية الدقيقة ومهارات الكلام والذاكرة.

الشواغل الطبية المرتبطة متلازمة كابوكي
يمكن أن يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة كابوكي مخاوف طبية أخرى مثل:

  • مشاكل قلبية
  • مشاكل المسالك البولية
  • التهابات الأذن المتكررة
  • فقدان السمع
  • مشاكل في الجهاز المناعي
  • صرع
  • مشاكل الهضم.

التشخيص والاختبار لمتلازمة كابوكي

قد يصعب تشخيص متلازمة كابوكي ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن الأعراض قد تظهر مع مرور الوقت ، وقد لا يكون الأطباء على دراية بهذه الحالة.

علاوة على ذلك ، كل طفل يعاني من متلازمة كابوكي لديه مجموعة مختلفة قليلاً من العلامات والأعراض.

عادة ما يشخص المهنيين الصحيين متلازمة كابوكي من خلال البحث عن ميزات الوجه المميزة للمتلازمة ، فضلاً عن الخصائص الأخرى. يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية التشخيص.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة كابوكي

لا يوجد علاج لمتلازمة كابوكي. لكن يمكن للمهنيين الصحيين علاج المشكلات الطبية التي تصاحب المتلازمة. على سبيل المثال ، يمكن أن يتلقى الأطفال المصابون بمتلازمة كابوكي دواء لإدارة النوبات.

التدخل المبكر يمكن أن تحدث فرقا. من خلال خدمات التدخل المبكر ، يمكنك العمل مع المختصين الصحيين لاختيار خيارات العلاج والعلاج لدعم طفلك ، وتحسين النتائج لطفلك ، ومساعدة طفلك على تحقيق إمكاناته الكاملة.

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة كابوكي ، فقد يتمكن العديد من المهنيين الصحيين المختلفين من المساعدة في تحسين نوعية حياته. من بين هؤلاء المهنيين أطباء الأطفال وأخصائيي أمراض النطق والمعالجين المهنيين وأخصائيي العلاج الطبيعي.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة كابوكي

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة كابوكي ، يمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). يساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، ويمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو العناصر التي لمرة واحدة مثل الكراسي المتحركة.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة كابوكي ، فمن السهل الوقوع في الاعتناء بها. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

إذا كنت بحاجة إلى الدعم ، فإن المكان المناسب للبدء هو طبيبك العام والمستشار الوراثي. يمكنك أيضًا الحصول على الدعم من منظمات مثل Genetic Alliance Australia.

التحدث مع الآباء الآخرين يمكن أن يكون وسيلة رائعة للحصول على الدعم أيضا. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر وجهاً لوجه أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.


شاهد الفيديو: Kabuki Syndrome (يوليو 2022).


تعليقات:

  1. Ulfred

    أعتذر ، أنا أيضًا أود أن أعبر عن رأيي.

  2. Stein

    أنت لست الخبير؟

  3. Barrani

    أهنئ ، إنه ببساطة فكرة ممتازة

  4. Rexford

    عندي ، عند شخص أبجدي алексия :)

  5. Marc

    بالتأكيد ، الجواب المثالي

  6. Kigalar

    شيء في وجهي الرسائل الشخصية لا تذهب بعيدا ، والخطأ ما ذلك



اكتب رسالة